L’anorexie mentale, une maladie à composante génétique et métabolique

L’anorexie mentale est un trouble du comportement alimentaire qui peut évoluer en une maladie complexe et grave. Statistiquement, elle concerne de 1 à 4 % des femmes et 0.3 % des hommes.
Le taux de mortalité des personnes atteintes d’anorexie mentale est supérieur à ceux de toute autre pathologie psychiatrique, et l’héritabilité de cette maladie est élevée (50 à 60 %).


Des études récentes d’association à l’échelle du génome de personnes souffrant d’anorexie mentale ont identifié des loci génétiques spécifiques impliqués dans l’anorexie mentale, et les corrélations génétiques ont impliqué des facteurs psychiatriques et métaboliques dans son origine.


Voyons ensemble dans cet article, de quelle étude il s’agit, les conclusions qui en découlent et les applications pratiques qu’elle permet.

Une étude génétique d’envergure mondiale sur l’anorexie mentale

Cette étude de grande envergure combine les données de l’Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI) et le groupe de travail sur les troubles de l’alimentation du Psychiatric Genomics Consortium. Il s’agit de mener une étude d’association à l’échelle du génome.


Cette étude porte sur 16992 cas d’anorexie mentale et 55525 témoins.
Cette étude a identifié huit loci significatifs.

Un locus (loci au pluriel) est la position fixe d’un gène sur un chromosome. « Significatif » veut dire qu’il y a clairement 8 gènes impliqués (de façon statistiquement significative) dans l’anorexie mentale.


Il semble qu’il y ait une corrélation génétique à ce jour pour la boulimie nerveuse et l’hyperphagie boulimique mais les études sont beaucoup moins avancées que dans l’anorexie nerveuse (9).

Les conclusions de l’étude

Résultats antérieurs d’une étude à plus petite échelle

Dans une plus petite étude méta-analytique de 2017, des corrélations génétiques positives significatives avaient déjà été observées entre l’anorexie mentale et :
– la schizophrénie,
– la névrose,
– le niveau d’instruction,
– le cholestérol de lipoprotéine de haute densité.

L’étude avait conclu à des corrélations génétiques négatives significatives entre anorexie mentale et indice de masse corporelle, insuline, glucose, et phénotypes de lipide.
Toutefois ces corrélations négatives se sont révélées positives dans cette méta analyse postérieure (2019 versus 2017) et de plus grande envergure. La population étudiée était approximativement 4 fois supérieure pour les personnes atteintes d’anorexie mentale et les témoins.

Les corrélations retrouvées dans cette dernière vaste étude de 2019

L’anorexie mentale montre des corrélations génétiques significatives avec :


– des troubles psychiatriques : les Troubles Obsessionnels compulsifs, la dépression, l’anxiété, la schizophrénie
– l’activité physique et métabolique, y compris le métabolisme du glucose
– les lipides et les traits anthropométriques dont le poids et le taille (indépendamment de l’IMC)
– des aspects cognitifs comme les performances scolaires et/ou sportives. Dans un prochain article, une éventuelle corrélation de l’association entre l’anorexie mentale et le profil haut potentiel intellectuel, et le syndrome d’Asperger seront discutées.

Les chercheurs ont aussi mis en évidence une mutation sur un gène chargé du contrôle du métabolisme, en particulier des taux de sucre dans le sang et de masse graisseuse.

Applications pratiques

Cette vaste étude jamais menée jusqu’alors est d’importance capitale.

Reconceptualiser l’anorexie mentale et mieux la prendre en charge

Cette vaste étude permet de reconceptualiser l’anorexie mentale comme étant une maladie non pas uniquement mentale (c’est à dire psychiatrique) mais métabolico-psychiatrique.


Par voie de conséquence :
– elle déculpabilise les malades, et les proches
– cette étude permet ainsi d’améliorer la prise en charge, si cette notion est connue et comprise par le corps médical et les professions de soins qui entrent dans la prise en charge de l’anorexie nerveuse,
– elle permet ainsi d’espérer une amélioration des résultats de la prise en charge
– elle concourt à une orientation critique pour la recherche future grâce à l’élucidation du rôle métabolique
– Les patients et leurs familles peuvent poser des questions sur le risque génétique de troubles de l’alimentation mais aussi sur les répercussions pour les enfants et les autres membres de la famille.
Ainsi, le counseling (aide, facilitation et médiation) génétique est un outil important pour aider les familles et les patients à évaluer les risques.

Observations personnelles

Cette étude semble corroborer plusieurs observations (au sujet d’un profil métabolique) que j’avais moi même clairement faites concernant l’anorexie mentale dont a souffert mon fils à l’âge de 10 ans :

– j’ai très fréquemment constaté chez mon fils une fringale vers 11 h avec une forte irritabilité et une faiblesse lors des activités de plein air (promenades pendant les vacances par exemple) notamment correspondant très vraisemblablement à des hypoglycémies et ceci depuis son jeune âge (disons environ 4 ans). La nécessité de prendre des collations au milieu de chaque demie journée s’est ressentie assez nettement.

– un état de diabète gestationnel (dont implication du métabolisme du glucose) chez moi sa maman avec une naissance 3 semaines avant terme et un plus petit poids de naissance que son frère

– depuis la naissance, un transit semblant plus rapide que la « norme » chez mon fils, fait rapporté au pédiatre. Ce dernier, sans pour autant conclure à une anomalie, a confirmé le fait que certains enfants avaient un transit très rapide sans forcément être anormal, et vraisemblablement en rapport avec un métabolisme rapide. Petite anecdote : J’ai d’ailleurs reconnu notre pédiatre dans l’auditoire d’un colloque sur l’anorexie mentale dans une vidéo Youtube ! !

– un pourcentage de masse maigre élevé chez le papa avec un IMC limite inférieur sans trouble alimentaire

– un pourcentage de masse maigre élevé chez mon fils, précédant le trouble alimentaire (favorisé par le sport – gymnastique- et l’hyperactivité nettement identifiée)

– des dosages sanguins de leptine se sont avérés très bas (0 ou <1) . La leptine est une hormone produite par le tissu graisseux. Elle entre en jeu dans différentes réactions métaboliques. En effet, elle régule les réserves de graisse dans l’organisme, par le stockage et la mobilisation des acides gras). Elle est impliquée dans la sensation de satiété. C’est une hormone anorexigène.

En conclusion, cette étude ne doit pas concourir à penser que la génétique est une fatalité et qu’il n’est pas possible de guérir d’anorexie nerveuse. Cela constituerait un enfermement supplémentaire plutôt qu’une ressource.

D’une part, il n’y a pas qu’un seul gène et les gènes n’expliquent pas tout. Il y a également des facteurs sociaux, familiaux et traumatiques. Ainsi, les facteurs génétiques, s’ils ont une influence indéniable, ne sont pas une fatalité. La connaissance de ces corrélations génétiques et métaboliques en améliore plutôt la compréhension et la prise en charge.

Il est possible de guérir d’anorexie mentale malgré un terrain génétique favorable grâce à des soins pluri-disciplinaires. Ceux-ci font notamment souvent intervenir (entre autre) un suivi endocrinologique et gastro-entérologique particulièrement chez les hospitalisés.

Sources :

1/Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa | Nature Genetics
2/Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa | Nature Genetics
3/L’anorexie, une maladie qui n’est pas que dans la tête (lefigaro.fr)
4/Corrélations génétiques significatives de Locus et métaboliques révélées dans l’étude de l’association genome-wide de l’anorexie mentale. (nih.gov)
5/La génomique du pourcentage de graisse corporelle peut contribuer au biais sexuel dans l’anorexie mentale. (nih.gov)
6/The Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI): Aperçu et méthodes. (nih.gov)
7/Génétique des troubles de l’alimentation : ce que le clinicien doit savoir. (nih.gov)
8/Génétique de l’anorexie mentale. (nih.gov)
9/Genetics of Eating Disorders: What the Clinician Needs to Know – ScienceDirect
10/Might Starvation-Induced Adaptations in Muscle Mass, Muscle Morphology and Muscle Function Contribute to the Increased Urge for Movement and to Spontaneous Physical Activity in Anorexia Nervosa? – PubMed (nih.gov)

Image ADN dans main par Gerd Altmann de Pixabay

Image génétique et chromosome par OpenClipart-Vectors de Pixabay

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